Klinisk genetik

Verksamheten bedrivs vid avdelningen för patologi/cytologi i Skövde.

På laboratoriet utför vi alla typer av kromosomanalyser vid misstanke om konstitutionell (medfödd) kromosomavvikelse. Prenatalt sker detta på fostervatten och/eller chorionbiopsi (biopsi från moderkakan) samt postnatalt om det t ex handlar om missbildade dödfödda barn används material från lårmuskeln. På levande barn liksom på vuxna vid misstanke på kromosomavvikelse, görs analysen på lymfocytkulturer (blod).

Vid malignitetsutredningar har kromosomundersökningarna ett stort värde vid alla typer av suspekt preleukos (MDS) eller manifest leukemi. Vid lymfom, många typer av sarkom, benigna och maligna spottkörteltumörer, samt oklara exsudat är cytogenetiska undersökningar också värdefulla.

Molekylära undersökningar utför vi vid frågeställning fragil-X, cystisk fibros, dystrophia myotonica samt fall av Prader Willis och Angelmans syndrom.

Provtagningsanvisningar
Information om provhantering inom klinisk genetik finns i våra Provtagningsanvisningar >>>

Medicinskt ansvarig
Överläkare Joachim Mark, tel 0500-43 11 93